آزمایش هموسیستئین

این آزمایش چیست؟

هموسیستئین یک اسید آمینه است که در طول متابولیسم متیونین (نوعی اسید آمینه در غذاهای پروتئینی) در بدن تولید می‌شود. به‌طور طبیعی با کمک ویتامین‌های B12، B6 و فولات به مواد بی‌ضرر تبدیل و دفع می‌شود.

وقتی این ویتامین‌ها کم باشند یا مشکل ژنتیکی در آنزیم MTHFR وجود داشته باشد، هموسیستئین در خون انباشته می‌شود.

سطح بالای هموسیستئین (هیپرهموسیستئینمی) با موارد زیر همراه است:

• افزایش خطر بیماری شریان کرونر
• افزایش خطر سکته‌ی مغزی
• لخته‌شدگی غیرعادی (ترومبوز ورید عمقی)
• آسیب اندوتلیال عروق
• زوال شناختی و آلزایمر

چه زمانی این آزمایش لازم است؟

پزشک هموسیستئین را در موارد زیر تجویز می‌کند:

• سابقه‌ی خانوادگی بیماری قلبی یا سکته‌ی زودرس
• سکته‌ی قلبی یا مغزی در سن جوانی (< ۵۵ سال در مردان، < ۶۵ در زنان)
• ترومبوز ورید عمقی بدون علت مشخص
• سقط مکرر در زنان
• مشکوک به کمبود ویتامین B12 یا فولات
• مشکوک به جهش ژن MTHFR
• ارزیابی خطر قلبی-عروقی در افراد پرخطر
• اختلال شناختی زودرس

آماده‌سازی پیش از آزمایش

این آزمایش نیاز به ۱۰ تا ۱۲ ساعت ناشتایی دارد:

• فقط آب ساده مجاز است
• چای، قهوه، آدامس، سیگار ممنوع
• ۲۴ ساعت قبل از مصرف مولتی‌ویتامین یا مکمل ویتامین B خودداری کنید (نتیجه را کاذب پایین می‌آورد)
• ۲۴ ساعت قبل از غذاهای پرپروتئین زیاد پرهیز کنید (نتیجه را کاذب بالا می‌برد)
• مصرف الکل را قطع کنید
• لیست داروها (متوترکسات، فنی‌توئین، متفورمین) را اعلام کنید

تفسیر نتایج

محدوده‌ها

سطح هموسیستئین	تفسیر
5 - 15 μmol/L	طبیعی
16 - 30	هیپرهموسیستئینمی خفیف
31 - 100	هیپرهموسیستئینمی متوسط
> 100	هیپرهموسیستئینمی شدید (معمولاً ژنتیکی)

علل افزایش هموسیستئین

تغذیه‌ای (شایع‌ترین):

• کمبود ویتامین B12
• کمبود فولات (ویتامین B9)
• کمبود ویتامین B6
• رژیم پرپروتئین حیوانی

بیماری زمینه‌ای:

• نارسایی کلیه
• کم‌کاری تیروئید
• پسوریازیس
• بدخیمی‌ها

ژنتیکی:

• جهش ژن MTHFR (شایع در ایرانی‌ها)
• هموسیستئینوری (نادر اما شدید)

دارویی:

• متوترکسات
• فنی‌توئین، کاربامازپین
• متفورمین طولانی‌مدت
• لوودوپا

سبک زندگی:

• سیگار
• قهوه‌ی زیاد
• الکل
• بی‌تحرکی

کاهش هموسیستئین

افزایش سطح هموسیستئین معمولاً با مکمل اسید فولیک + B12 + B6 درمان می‌شود. این درمان سطح را پایین می‌آورد، اما شواهد قطعی نیست که خطر سکته‌ی قلبی را هم کاهش دهد. با وجود این، در بیماران پرخطر همچنان توصیه می‌شود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

• هموسیستئین بالای ۱۵ μmol/L
• سابقه‌ی سکته یا لخته‌ی غیرعادی در خانواده
• سقط مکرر بی‌علت
• مشکلات حافظه و تمرکز پیشرونده
• علائم کمبود B12 (سرگیجه، گزگز اندام، خستگی)

پزشک معمولاً همراه با هموسیستئین، ویتامین B12 و فولات را هم چک می‌کند.

پرسش‌های پرتکرار

اگر هموسیستئین بالا باشد، حتماً سکته می‌کنم؟ نه. هموسیستئین فقط یکی از فاکتورهای خطر است. خطر واقعی به ترکیب آن با کلسترول، فشار خون، دیابت، سیگار و سابقه‌ی خانوادگی بستگی دارد.

جهش MTHFR را باید چک کنم؟ معمولاً نه، مگر اینکه هموسیستئین بالا داشته باشید و سابقه‌ی ترومبوز یا سقط مکرر داشته باشید. تست MTHFR در غربالگری عمومی توصیه نمی‌شود.

چه مدت طول می‌کشد تا جواب آماده شود؟ معمولاً ۲ تا ۲۴ ساعت پس از نمونه‌گیری.

با مکمل ویتامین چقدر پایین می‌آید؟ معمولاً ۲۰ تا ۴۰٪ پایین می‌آید. اثر در ۴ تا ۸ هفته دیده می‌شود. پزشک معمولاً پس از ۳ ماه تکرار آزمایش را توصیه می‌کند.

محدوده‌ی طبیعی

پارامتر	محدوده	واحد
هموسیستئین (طبیعی)	5 - 15	μmol/L
هیپرهموسیستئینمی خفیف	16 - 30	μmol/L
هیپرهموسیستئینمی متوسط	31 - 100	μmol/L

محدوده‌ها بسته به آزمایشگاه و سن متفاوت است. به برگه‌ی نتایج خود رجوع کنید.